关于产前检查,那些你不知道的事!|短串联重复序列篇
2021.06.16

短串联重复序列short tandem repeat,STR是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,核心单位为2~6个碱基,按孟德尔规律呈共显性遗传。由于核心单位及其重复次数不同,STR在不同种族、不同人群、不同个体之间的分布具有很大的差异性,构成了STR的遗传多态性。在人类基因组中,平均每15~20 kb就存在一个STR位点,人类23对染色体上分布着近8000多个STR位点[1]


由于其广泛性和多态性,STR位点可作为特异性高、灵敏度强的遗传标记。结合PCR技术,STR检测已经广泛应用于遗传制图、基因定位、法医学鉴定、产前诊断等许多领域。

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STR检测技术原理

定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCRQF-PCR)是检测STR位点最常用的技术手段之一,一般选择多个多态性高的STR位点,根据基因组中的目标STR位点设计荧光标记引物,待测DNA样本通过荧光标记引物进行PCR扩增。由于STR重复数不同,同一STR位点的扩增产物长度存在差异,再加上荧光信号的强度与扩增产物的拷贝数成正比,通过毛细管电泳仪分析扩增产物荧光信号的数量和强度,即可实现对原始模板的定量和等位基因的定性。

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STR检测技术流程


STR检测在产前诊断中的应用

单亲二体疾病辅助诊断



单亲二体uniparental disomyUPD)疾病是指由两条同源染色体均遗传自一个亲代引起的疾病。UPD可分为单亲同二体(isodisomy,来自同一亲体的同一染色体)和单亲异二体(heterodisomy,分别来自同一亲体的两条同源染色体),可以是染色体上的某一片段,也可以是一整条染色体。在目标染色体/区域内选择多个多态性高的STR位点,根据这些位点的杂合度情况,判断目标染色体/区域是否纯合,进而反映是否发生了UPD。不过单样品的STR检测仅能反映单亲同二体,一般用于特定染色体/区域的验证,不适宜用于全基因组范围内的UPD疾病筛查。

母源细胞污染排查



母源细胞污染(maternal cell contaminationMCC)在介入性产前诊断过程中时有发生,严重影响诊断结果。对羊水、产前绒毛、脐带血、流产组织等样本的DNA进行STR检测,可判断样本的胎源性,高效排查MCC的发生。目前,《低深度全基因组测序技术应用于产前诊断中的专家共识》明确建议,可使用STR检测对产前样本进行MCC判断[2]

常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断



当所选STR位点集中于非整倍性高发的染色体(21/18/13/X/Y)时,即可通过扩增产物荧光信号的数量和强度实现对原始模板的定量,为21三体、18三体、13三体和XXY、XYY及XXX等常见非整倍体综合征提供辅助判断。

安诺优达致力于用科技和创新提升生命品质,在高通量测序优势产品的基础上,推出STR检测整体解决方案,解决常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断、母源细胞污染排查等问题,为产前诊断提供更多选择。



参考文献:

1. 马威张亮李岩徐飞人类短串联重复序列(STR)及其研究进展[J]. 大连医科大学学报2007, 29(1):78-81.

2. 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019,  36(4):293-296.

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